29 Января 2019
На основе прорывной технологии ученые редактируют ген, поломка в котором приводит к развитию болезни. Страдают от нее в первую очередь легкие и поджелудочная железа. Продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом ниже, чем у обычных людей. По мнению специалистов Медико-генетического научного центра, все может изменить их открытие.
Российским генетикам первым в мире удалось частично исправить самую частую мутацию, которая вызывает заболевание.
«Эффективность у нас составила около 10%, что раза в два выше того, что сейчас описано в мировой литературе и на чем основываются все исследования, проводимые в мире», – говорит заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ РАМН Светлана Смирнихина.
Специалисты в Медико-генетическом научном центре уверяют, что это исторический снимок: на нем клетки больного муковисцидозом, с которыми работали генетики и получили результат. Речь, конечно, пока только о лабораторных исследованиях.
«Нам нужно этот эксперимент повторять, расширять, проводить эксперименты на клеточных культурах от других пациентов. Только после этого мы сможем перейти к следующему этапу – коррекции мутаций у лабораторных животных», – говорит Смирнихина.
По словам генетиков, пройдет еще лет 10, пока их открытие приведет к созданию лекарства. Однако сейчас это уже надежда более чем для трех тысяч человек. Именно столько людей живут сегодня в России с диагнозом «муковисцидоз».
В лаборатории проводится финальное исследование, чтобы определить, есть ли у пациента муковисцидоз. Также проводятся тесты на лекарствах, которые направлены на лечение редкого заболевания. Муковисцидоз встречается в одном из 10 тысяч случаев.
Причину поломки гена никто не знает. А последствия – жизнь, полная борьбы за каждый вдох.
«Продолжительность жизни наших пациентов увеличивается, но она не достигла тех цифр, которые мы хотели бы. И в настоящее время мы несколько отстаем от Европы. Если медианная выживаемость составляет 39 с небольшим лет, то средний возраст смерти у нас в стране составляет 15 лет», – говорит заведующая отделением муковисцидоза МГНЦ РАМН и отделением муковисцидоза КДЦД Московской области Елена Кондратьева.
Ученые уверяют, что вскоре все изменится и больные муковисцидозом смогут вздохнуть с облегчением – во всех смыслах слова. Уже сегодня врачи планируют увеличить продолжительность жизни своих пациентов минимум до 55 лет.
PrintМинздрав предложил порядок применения запрета на продажу просроченных лекарств
21 Января 2025
OpenAI создала модель искусственного интеллекта для продления жизни человека
21 Января 2025
ВОЗ призывает выделить $1,5 млрд на помощь в чрезвычайных ситуациях
20 Января 2025
В России готовится перечень стратегически значимых лекарственных средств
20 Января 2025