04 Декабря 2023
Центр Genetico (ЦГРМ) провел опрос, посвященный использованию базы данных генетических вариантов — RUSeq среди медицинских работников.
RUSeq — первая российская открытая база данных генетических вариантов (полиморфизмов, мутаций) и их встречаемости в российской популяции. База создана Центром Genetico и лабораторией Сербалаб. Работа проводилась в сотрудничестве с Институтом биоинформатики.
В опросе Центра Genetico приняли участие врачи (45% опрошенных), лабораторные специалисты (15%), бионформатики (9%), научные сотрудники (31%). 60% опрошенных знают о существование базы RUSeq, а 45% опрошенных используют базу в своей практике уже сейчас. Участники опроса преимущественно используют базу данных для уточнения частоты редких мутаций в популяции и для постановки диагноза. На вопрос о планах использования базы RUSeq в своей практике в будущем 81% опрошенных ответили положительно.
База данных RUSeq основана на статистической обработке результатов секвенирования (расшифровки) более 6000 образцов ДНК человека и содержит в себе перечень всех генетических вариантов, встретившихся у людей, включенных в выборку, и информацию о том, у какого количества человек был выявлен тот или иной вариант. В базу данных вошло более 500 000 новых (ранее не описанных) вариантов. При этом генетическая информация отдельных индивидуумов в базе отсутствует. В настоящее время лаборатории продолжают работу по секвенированию новых образцов и дополнению базы данных RUSeq.
По мнению экспертов центра Genetico, подобные базы данных имеют большую ценность для исследователей в разных областях биологии и медицины. Особенно важно наличие таких баз для корректной интерпретации результатов секвенирования ДНК в медицинских целях: с целью поиска возможных причин наследственных заболеваний у пациентов и при постановке диагноза. С учетом того, что наследственные заболевания встречаются в популяции сравнительно редко, важно уметь отличать редкие генетические варианты от часто встречающихся; популяционная частота служит одним из критериев патогенности (способности вызывать заболевание) вариантов.
06 Сентября 2024
НоваМедика расширила линейку препаратов для терапии болезни Альцгеймера
22 Августа 2024
НоваМедика принимает участие в Рейтинге работодателей HH.RU
31 Июля 2024
06 Сентября 2024
Минздрав предложил ускорить регистрацию не локализованных в РФ лекарств
06 Сентября 2024
На базе СибГМУ по стандарту GLP создали Центр доклинических исследований
06 Сентября 2024
Ассоциация фармацевтов Таджикистана намерена укрепить сотрудничество с Россией
05 Сентября 2024