В РФ программу неонатального скрининга прошли более 95 тысяч новорожденных

Министерство здравоохранения России сообщило, что в стране с начала 2023 года тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга прошли более 95 тысяч детей. В результате около 1000 из них отнесли к группе риска наследственных заболеваний.

«Более 95 тысяч детей обследованы в рамках расширенного неонатального скрининга, стартовавшего 1 января 2023 года. По результатам исследования около 1000 новорожденных отнесены к группе риска наследственных заболеваний. Этим детям потребуется проведение подтверждающей диагностики», – говорится в сообщении.

У 13 младенцев обнаружили врожденные и наследственные болезни. У двоих дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию (СМА), у четырех – первичный иммунодефицит, еще у семи выявили наследственные болезни обмена.

В пресс-службе напомнили, что первым ребенком, у которого выявили орфанное заболевание в рамках расширенного неонатального скрининга, стала девочка, родившаяся 1 января в Кургане. По результатам исследования образца крови, проведенного в Екатеринбурге, ее включили в группу риска по спинальной мышечной атрофии.

После подтверждения диагноза прошли телемедицинские консультации со специалистами профильных центров, в том числе с генетиками, а также врачебный консилиум для определения тактики лечения. Медицинские документы и решение врачебной комиссии переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка необходимыми дорогостоящими лекарственными препаратами.

Источник