Международный день редких заболеваний: не просто дата, а возможность привлечь внимание к важной теме

26 Февраля 2021

28 февраля – Международный день редких заболеваний. Это - его официальный постер: 6 континентов, 6 разных портретов. В мире существует около 7000 различных видов редких заболеваний, они диагностированы у более 300 млн. человек. И это не просто цифры, за ними - пациенты и их близкие, врачи и ученые, разработчики лекарств и общественные деятели, волонтеры и сотрудники множества организаций, вовлечённых в борьбу с такими заболеваниями.

Цель этого Дня - привлечение внимания к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, каждая из которых зачастую уникальна, что делает ее решение сложным. Россия в последнее время стала уделять больше внимания этой группе заболеваний, что не может не радовать. В этой области много задач, требующих решения, таких как улучшение диагностики, стимулирование разработки новых препаратов и технологий, упрощение доступа на российский рынок новых орфанных препаратов, участие российских пациентов в международных клинических исследованиях.

Некоторые из таких заболеваний не просто редкие, а ультра редкие, такие, как генетическое заболевание, вызванное мутацией гена CDKL5, одним из проявление которого является эпилепсия. Заболевание было выявлено только 16 лет назад, в России на данный момент известно о 65 семьях с детьми с такой мутацией. Их родители создали пациентскую группу CDKL5 Russia, присоединившись к одноименному международному пациентскому сообществу. По словам главы CDKL5 Russia Марии Ивановой, на самом деле в России таких детей гораздо больше, проблема в том, что врачи мало знают о CDKL5, и это очень затрудняет диагностику. 

Это - видеоролик Ассоциации CDKL5 Russia про это объединение пациентов.

Страница группы в сети фейсбук, где можно узнать про это сообщество больше и поддержать его - по ссылке https://www.facebook.com/groups/CDKL5Russia

Объединив усилия, родители маленьких пациентов мужественно и терпеливо ищут возможности для лечения детей, для поиска помощи профессионального сообщества и государства, для быстрого доступа к тем новым возможностям, которые разрабатываются в других странах. Одну из таких перспективных разработок ведет наш партнер – компания Marinus Pharmaceuticals, это Ганаксолон (Ganaxolone), препарат для лечения судорог у пациентов с мутацией CDKL5.

Мы искренне надеемся, что возможности для лечения и поддержки таких пациентов и всех, кто сталкивается с редкими заболеваниями, будут улучшаться в нашей стране. И все мы будем помнить о необходимости работать в этом направлении не только в этот день, но и постоянно. 

Print

Акционеры

Наши новости

Все новости

Медиа Центр